HLRCC — Genetics Home Reference, Nierenzellkrebs.

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erblichen Leiomyomatose und Nierenzellkrebs

Erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) ist eine Erkrankung, bei der die betroffenen Personen gutartigen Tumoren enthält glattem Muskelgewebe (Myome) in der Haut zu entwickeln neigen und bei Frauen die Gebärmutter. Diese Bedingung erhöht auch das Risiko von Nierenkrebs.

In dieser Störung, Wucherungen auf der Haut (kutane Leiomyome) in der Regel in der dritten Lebensdekade zu entwickeln. Die meisten dieser Gewächse ergeben sich aus den kleinen Muskeln um die Haare, die Ursache Follikel "goosebumps". Sie erscheinen als Beulen oder Knötchen auf dem Rumpf, Arme, Beine und gelegentlich auf dem Gesicht. Kutane Leiomyome kann die gleiche Farbe wie die umgebende Haut sein, oder sie können dunkler. Einige Betroffene haben keine kutane Leiomyome oder nur ein paar, aber die Wucherungen neigen dazu, in Größe und Anzahl im Laufe der Zeit zu erhöhen. Kutane Leiomyome sind oft empfindlicher als die umgebende Haut zu kalt oder leichte Berührung und kann schmerzhaft sein.

Die meisten Frauen mit HLRCC auch Uterusleiomyomen (Myome) entwickeln. Während Myome in der Bevölkerung sehr verbreitet sind, Frauen mit HLRCC neigen dazu, zahlreiche große Myome zu haben, die früher erscheinen als in der allgemeinen Bevölkerung.

Etwa 10 Prozent bis 16 Prozent der Menschen mit HLRCC eine Form von Nierenkrebs Nierenzellkrebs genannt entwickeln. Die Anzeichen und Symptome von Nierenzellkrebs kann im unteren Rückenschmerzen, Blut im Urin oder eine Masse in der Niere, die bei der körperlichen Untersuchung zu spüren. Manche Menschen mit Nierenzellkrebs haben keine Symptome, bis die Krankheit fortgeschritten ist. Das durchschnittliche Alter bei denen Menschen mit HLRCC mit Nierenkrebs diagnostiziert werden, ist in den vierziger Jahren.

Diese Störung, besonders wenn es in Personen oder Familien ohne Nierenzellkrebs erscheint, ist manchmal auch mehrere kutane Leiomyomatose (MCL) oder mehrere kutane und uterine Leiomyomatose (MCUL) genannt.

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Frequenz

HLRCC wurde weltweit in rund 100 Familien berichtet. Die Prävalenz ist nicht bekannt.

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Genetische Veränderungen

Mutationen im FH-Gen Ursache erblicher Leiomyomatose und Nierenzellkrebs. Das FH-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Fumaraseaktivität (auch als Fumarathydratase bekannt). Dieses Enzym beteiligt sich an einer wichtigen Reihe von Reaktionen, wie die Zitronensäure-Zyklus oder Krebs-Zyklus bekannt ist, die Zellen Sauerstoff zu verwenden, ermöglicht und Energie zu erzeugen. Insbesondere hilft Fumaraseaktivität ein Molekül Fumarat zu einem Malat genannt Molekül namens konvertieren.

Menschen mit HLRCC sind mit einer mutierten Kopie des FH-Gens in jeder Zelle geboren. Die zweite Kopie des FH-Gens in bestimmten Zellen können auch Mutationen als Folge von Umweltfaktoren wie UV-Strahlung der Sonne oder einen Fehler zu erwerben, die als DNA-Kopien selbst während der Zellteilung stattfindet.

FH-Gen-Mutationen können mit dem Enzym Rolle in der Zitronensäurezyklus, was zu einem Aufbau von Fumarat stören. Forscher glauben, dass das überschüssige Fumarat mit der Regulierung der Sauerstoffgehalt in der Zelle stören. Chronische Sauerstoffmangel (Hypoxie) in Zellen mit zwei mutierte Kopien des FH-Gen kann die Tumorbildung und führen in der Tendenz fördern Leiomyome und Nierenzellkrebs zu entwickeln.

Erfahren Sie mehr über das Gen mit HLRCC assoziiert

Quellen für diese Seite

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